A Secretaria Municipal de Educação promoveu na última terça-feira (1), no auditório da UAB (Universidade Aberta do Brasil), uma palestra sobre a Síndrome de Williams.
Na ocasião, a presidente e fundadora da Associação Brasileira da Síndrome de Williams, Jô Nunes, prestou informações sobre a doença, a dificuldade no diagnóstico, os principais sintomas físicos, o déficit cognitivo, o comportamento dos portadores, convívio familiar e a importância da inclusão social das pessoas com a síndrome.
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma condição rara causada pela falta de genes. Os pais podem não ter qualquer histórico familiar da doença. No entanto, uma pessoa com síndrome de Williams tem 50% de chance de passar a doença para cada um de seus filhos. A causa geralmente ocorre aleatoriamente. A síndrome de Williams-Beuren (SWB) ocorre em cerca de 1 em 8.000 nascimentos.
Um dos 25 genes em falta é o gene que produz a elastina, uma proteína que permite que os vasos sanguíneos e outros tecidos do corpo estiquem. É provável que possuir uma única cópia deste gene resulta no estreitamento dos vasos sanguíneos observadas nesta condição.
“Muitos dos sinais e sintomas da síndrome de Williams podem não ser evidentes no nascimento. Por isso, é importante consultar o seu médico se o seu filho tiver características semelhantes às da síndrome”, comentou a palestrante.
Além de presidente e fundadora da Associação Brasileira da Síndrome de Williams – Jô Nunes é membro da Coordenadoria da Pessoa com Deficiência da cidade de São Paulo e do conselho do Deficiente da capital para um encontro com professores especialistas em Educação Especial da Prefeitura Municipal.
Cerca de 50 pessoas entre professores e pais de alunos com a síndrome participaram da palestra.
Sinais incluem:
•Estreitamento dos vasos sanguíneos, incluindo supravalvular estenose aórtica, estenose pulmonar e estenose da artéria pulmonar
•Hipermetropia
•Nível elevado de cálcio no sangue (hipercalcemia) que pode causar convulsões e rigidez muscular
•Pressão alta
•Articulações frouxas que podem alterar para rigidez conforme o paciente fica mais velho
•Padrão incomum (“estrelado” ou similar a uma estrela) na íris do olho
Exames para a Síndrome de Williams:
•Verificação da pressão arterial
•Exame de sangue para o cromossomo em falta (teste FISH)
•Ecocardiografia combinado com ultra-som com Doppler
•Ultra-som dos rins
Entre no site e conheça mais um pouco da associação: http://swbrasil.org.br/
Renato Cozza/Secom
Com informações da Secretaria de Educação
